ESTUDIO DE CASO FERTILIZACIÓN IN VITRO
LICDA. ISIS SARAI MARTINEZ MATUTE
Fundamentos de la genética: Combinación y emparejamiento de los rasgos.
¿Qué determina su color de cabello?¿porque es alto o de baja estatura?.
Tengamos en cuenta que los padres transmiten información genética a su descendencia a través de los cromosomas contenidos en los gametos que proporcionan durante la fertilización.
Algunos de los genes forman pares llamados alelos. Genes gobiernan rasgos que toman formas alternas, como el color del cabello o de ojos. Por ejemplo, el color marrón de los ojos es un rasgo dominante (M); los ojos azules son recesivos (a).el alelo de un niño contiene genes similares o diferentes de cada padre.
Si el niño recibe genes similares,
Se dice que es homocigótico para el rasgo. Por otro lado ,si el niño recibe de sus padres formas diferentes ,se dice que es heterocigótico
Transmisión de la información genética.
La PKU es producida por un solo alelo o un par de genes.
La fenilcetonuria (pku),una enfermedad que causa daño cerebral y retraso mental, es producida por una solo par de genes heredados de los padres. Si ninguno de los padres porta un gen para la enfermedad(a),el niño no desarrolla la pku.incluso si uno de los padres el gen decisivo ,pero el otro no (b),el niño no heredará la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres portan el gen decisivo (e), existe una probabilidad de que él bebe tenga pku.
Además de la fenilcetonuria ,que ocurre una vez en 10 a 20,000 nacimientos heredados y genéticos son:
Síndrome de Down.transtorno producido por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, se conocía como mongolito.
Anemia drepanocitica .trastorno de la sangre que recibe su nombre de la forma de los glóbulos rojos en quienes lo padecen.
Enfermedad de Tay- Sachs.transtorno que produce ceguera y degeneración muscular antes de la muerte; no hay tratamiento.
Pruebas prenatales
Si la mujer ya está embarazada,
ya existen diversas técnicas para evaluar la salud del nonato.
-Amniocentesis :este procedimiento, realizado entre la semana 15 y 20 del embarazo, analiza la muestra del líquido amniótico, el cual contiene células fetales, solo se recomienda si alguno de los padres es portador de la enfermedad del Tay-sachs,espina bífida, anemia drepanocitica,Sindrome de Dows,distrofia muscular .
-muestreo de vello coriònico
Se realiza entre las semanas 8 y 11,de manera transabdominal o transcervical,dependiendo de la localización de la placenta, implica la inserción de una aguja,(abdominalmente)o un catéter(cervicalmente)en la sustancia de la placenta pero permaneciendo fuera del saco amniótico y la extracción de 10 a 15 miligramos del tejido. El tejido se limpia nuevamente del tejido uterino de la madre y se hacen crecer en un cultivo, se forma un cariotipo, como con la amniocentesis.
Embrioscopia:Examina el embrión o feto durante las primeras 12 semanas de embarazo por medio de un endoscopio de fibra óptica insertado por el cuello del útero .Es posible realizarlo desde la semana 5.El instrumento permite tener acceso a la circulación fetal y la visualización directa del embrión permite el diagnostico de mal formaciones.
Muestreo de sangre fetal (Msf)
Se realiza después de las 8 semanas de embarazo recogiendo una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical para su examen.se usa para detectar el síndrome de Down y la mayoría de las anormalidades cromosómicas en los fetos de parejas que tienen un alto riesgo de tener un hijo afectado. Con esta técnica se diagnostican muchas enfermedades.
Sonoembriologìa:Se: Se usa para detectar anormalidades en el primer trimestre de embarazo.cons-ta de la introducción de sondas de lata frecuencia por la vagina y el procesamiento digital de imágenes. En combinación con el ultrasonido detecta más de 80 por ciento de las mal formaciones durante el segundo trimestre.
Sonograma: Emplea ultrasonido para producir una imagen visual del útero, el feto y la placenta.
Sonografía por ultrasonido
Utiliza ondas sonoras de muy alta frecuencia para detectar anormalidades estructurales o embarazos múltiples, mide el crecimiento fetal, estima la edad gestional y evalúa anormalidades uterinas.
La interacción de la herencia y el ambiente.
El papel del ambiente para determinar cómo se muestran los genes: genotipos y fenotipos.
A mayor investigación sobre el desarrollo, se vuelve más evidente que nos es acertado pensar que la conducta se debe o bien a factores genéticos; ni producido solo por influencias ambiéntales.
Por ejemplo, pensemos en el temperamento, el conjunto de patrones de actuación y emotividad que presentan características constantes y duraderas en un individuo. Supongamos que deducimos como sugiere cada vez más evidencia que un pequeño porcentaje de niños nacen con un temperamento que provoca un grado inusual de reactividad fisiológica. Dicha reactividad exagerada ante los estímulos al inicio de la vida, que parece estar ligada a factores hereditarios.
También hace probable que cuando alcance los cuatro o cinco años, sean considerados tímidos por sus padres y maestros. Pero no siempre; algunos de ellos tienen un comportamiento similar al de sus coetáneos.
¿Cuál es la diferencia? La respuesta parece estar en el ambiente en el que se educan .Algunos niños superan su timidez si sus padres los alientan a ser sociales y disponen nuevas oportunidades para ellos. En contraste, los niños criados en un ambiente estresante marcado por la discordia matrimonial o una enfermedad prolongada son más propensos a conservar su timidez más adelante.
Desarrollo Físico y Cognoscitivo en la Edad Adulta Intermedia
Adultez Intermedia
En términos de desarrollo físico, una gran parte de la cantidad de atención se coloca generalmente en la adolescencia y la pubertad. Hay tres etapas principales en el desarrollo:
Adultez temprana, adultez media, adultez tardía.
Muchos psicólogos hablan de una transición a la edad adulta intermedia, que puede o no involucrar algún tipo de trastorno.
El cual es provocado por una revisión y reevaluación de la vida pasada del individuo y que anuncia la iniciación de la edad adulta intermedia.
Estatura, Peso, Fuerza.
En este el cambio sufre cambios físicos, en esta etapa la persona añade estatura, peso. El cuerpo sigue o continua sometiéndose a importantes cambios hormonales, estos hacen crecer la barba un poco más gruesa y convertir la voz un poco más profunda y rica.
Edad Adulta Intermedia.
El cual es provocado por una revisión y reevaluación de la vida pasada del individuo y que anuncia la iniciación de la edad adulta intermedia.
Salud, Bienestar, Enfermedad.
En esta etapa la primera preocupación es la pérdida de masa ósea, y la segunda es la perdida de función cognoscitiva, aunque pueden ser controlados con una dieta adecuada y ejercicio, a pesar de que no puede ser completamente parado consumir suficiente calcio.
¿Amenaza del Cáncer?
Fundamentos de la genética: Combinación y emparejamiento de los rasgos.
¿Qué determina su color de cabello?¿porque es alto o de baja estatura?.
Tengamos en cuenta que los padres transmiten información genética a su descendencia a través de los cromosomas contenidos en los gametos que proporcionan durante la fertilización.
Algunos de los genes forman pares llamados alelos. Genes gobiernan rasgos que toman formas alternas, como el color del cabello o de ojos. Por ejemplo, el color marrón de los ojos es un rasgo dominante (M); los ojos azules son recesivos (a).el alelo de un niño contiene genes similares o diferentes de cada padre.
Si el niño recibe genes similares,
Se dice que es homocigótico para el rasgo. Por otro lado ,si el niño recibe de sus padres formas diferentes ,se dice que es heterocigótico
Transmisión de la información genética.
La PKU es producida por un solo alelo o un par de genes.
La fenilcetonuria (pku),una enfermedad que causa daño cerebral y retraso mental, es producida por una solo par de genes heredados de los padres. Si ninguno de los padres porta un gen para la enfermedad(a),el niño no desarrolla la pku.incluso si uno de los padres el gen decisivo ,pero el otro no (b),el niño no heredará la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres portan el gen decisivo (e), existe una probabilidad de que él bebe tenga pku.
Además de la fenilcetonuria ,que ocurre una vez en 10 a 20,000 nacimientos heredados y genéticos son:
Síndrome de Down.transtorno producido por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, se conocía como mongolito.
Anemia drepanocitica .trastorno de la sangre que recibe su nombre de la forma de los glóbulos rojos en quienes lo padecen.
Enfermedad de Tay- Sachs.transtorno que produce ceguera y degeneración muscular antes de la muerte; no hay tratamiento.
Pruebas prenatales
Si la mujer ya está embarazada,
ya existen diversas técnicas para evaluar la salud del nonato.
-Amniocentesis :este procedimiento, realizado entre la semana 15 y 20 del embarazo, analiza la muestra del líquido amniótico, el cual contiene células fetales, solo se recomienda si alguno de los padres es portador de la enfermedad del Tay-sachs,espina bífida, anemia drepanocitica,Sindrome de Dows,distrofia muscular .
-muestreo de vello coriònico
Se realiza entre las semanas 8 y 11,de manera transabdominal o transcervical,dependiendo de la localización de la placenta, implica la inserción de una aguja,(abdominalmente)o un catéter(cervicalmente)en la sustancia de la placenta pero permaneciendo fuera del saco amniótico y la extracción de 10 a 15 miligramos del tejido. El tejido se limpia nuevamente del tejido uterino de la madre y se hacen crecer en un cultivo, se forma un cariotipo, como con la amniocentesis.
Embrioscopia:Examina el embrión o feto durante las primeras 12 semanas de embarazo por medio de un endoscopio de fibra óptica insertado por el cuello del útero .Es posible realizarlo desde la semana 5.El instrumento permite tener acceso a la circulación fetal y la visualización directa del embrión permite el diagnostico de mal formaciones.
Muestreo de sangre fetal (Msf)
Se realiza después de las 8 semanas de embarazo recogiendo una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical para su examen.se usa para detectar el síndrome de Down y la mayoría de las anormalidades cromosómicas en los fetos de parejas que tienen un alto riesgo de tener un hijo afectado. Con esta técnica se diagnostican muchas enfermedades.
Sonoembriologìa:Se: Se usa para detectar anormalidades en el primer trimestre de embarazo.cons-ta de la introducción de sondas de lata frecuencia por la vagina y el procesamiento digital de imágenes. En combinación con el ultrasonido detecta más de 80 por ciento de las mal formaciones durante el segundo trimestre.
Sonograma: Emplea ultrasonido para producir una imagen visual del útero, el feto y la placenta.
Sonografía por ultrasonido
Utiliza ondas sonoras de muy alta frecuencia para detectar anormalidades estructurales o embarazos múltiples, mide el crecimiento fetal, estima la edad gestional y evalúa anormalidades uterinas.
La interacción de la herencia y el ambiente.
El papel del ambiente para determinar cómo se muestran los genes: genotipos y fenotipos.
A mayor investigación sobre el desarrollo, se vuelve más evidente que nos es acertado pensar que la conducta se debe o bien a factores genéticos; ni producido solo por influencias ambiéntales.
Por ejemplo, pensemos en el temperamento, el conjunto de patrones de actuación y emotividad que presentan características constantes y duraderas en un individuo. Supongamos que deducimos como sugiere cada vez más evidencia que un pequeño porcentaje de niños nacen con un temperamento que provoca un grado inusual de reactividad fisiológica. Dicha reactividad exagerada ante los estímulos al inicio de la vida, que parece estar ligada a factores hereditarios.
También hace probable que cuando alcance los cuatro o cinco años, sean considerados tímidos por sus padres y maestros. Pero no siempre; algunos de ellos tienen un comportamiento similar al de sus coetáneos.
¿Cuál es la diferencia? La respuesta parece estar en el ambiente en el que se educan .Algunos niños superan su timidez si sus padres los alientan a ser sociales y disponen nuevas oportunidades para ellos. En contraste, los niños criados en un ambiente estresante marcado por la discordia matrimonial o una enfermedad prolongada son más propensos a conservar su timidez más adelante.
Estudio del desarrollo:¿Cuánto se debe a la naturaleza y cuanto a la crianza?
Un ejemplo muy claro son los gemelos idénticos, monocigòticos, también idénticos genéticamente. Debido a que sus antecedentes heredados son exactamente los mismos, cualquier variación en su conducta ha de haberse por cumplido a los factores ambientales. Por ejemplo, separando a gemelos al nacer y colocándolos en ambientes totalmente diferentes, los investigadores podrían evaluar el impacto del ambiente y la genética.
Los datos de tales estudios de gemelos idénticos criados en ambientes diferentes no siempre carecen de sesgos. Las agencias de adopción por lo general toman en cuenta las características de la madres biológicas, cuando colocan bebes en hogares adoptivos, suelen existir bastantes semejantes entre los dos ambientes familiares.
Inteligencia: ningún otro tema relacionado con la influencia de la herencia y el ambiente ha generado más investigaciones que el tema de la inteligencia.
La genética desempeña un papel significativo en la inteligencia .aunque es claro que la herencia juega un papel muy importante en la inteligencia, los investigadores difieren mucho más opinión sobre hasta que es heredada.
Es preciso tener en mente que aunque la herencia desempeña un papel muy importante en la inteligencia, los factores ambientales, como el control de lectura, las buenas experiencias educativas y la compañía de personas inteligentes ejercen una influencia decisiva
Influencias genéticas y ambientales en la personalidad.
A la mayoría de la gente le parece razonable que características como la raza y el color de los ojos sean heredados. Pero es probable que se muestre escéptica si se dice que los rasgos de la personalidad son afectados por factores genéticos .por ejemplo: dos de los cinco rasgos básicos de la personalidad, el neurotismo y la extroversión, fueron ligados a factores genéticos.
Es claro que los factores genéticos desempeñan un papel en la confirmación de la personalidad. Al mismo tiempo y el ambiente en que es criado un niño también influyen en el desarrollo de su personalidad. Por ejemplo, algunos padres alientan altos niveles de actividad porque consideran como una manifestación de independencia e inteligencia. Quizá otros padres fomenten niveles más bajos de actividad de parte de sus hijos al sentir que a los niños más pasivos les ira mejor en la sociedad.
Trastornos psicológicos: el papel de la genética y del ambiente.
La genética de la Esquizofrenia
El trastorno psicológico de la esquizofrenia tiene tres claros componentes genéticos. Entre más cercanos sean los vínculos genéticos entre una persona con esquizofrenia y otro miembro de la familia, más probable es que la otra persona desarrolle también esquizofrenia.
El trastorno se presenta en familias y algunas muestran una incidencia inusualmente alta. Es más, cuando más cercano sean los vínculos genéticos. Por ejemplo, un gemelo monocigòticos tiene un riesgo cercano al 50 por ciento a desarrollar esquizofrenia cuando el otro gemelo desarrolla el trastorno.
Se ha demostrado que otros trastornos ,al menos en parte, con factores genéticos .por ejemplo, la depresión severa ,el alcoholismo, el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad tienen componentes hereditarios significativos.
El ejemplo de la esquizofrenia y otros trastornos psicológicos relacionados con la genética también ilustra un principio fundamental concerniente a la relación entre la herencia y el ambiente. El cual subyace en nuestra parte de nuestro análisis previo. Específicamente, el papel de la genética suele ser producir una tendencia hacia un curso del desarrollo futuro. El que una característica de la conducta se presente, y el momento en que lo hará, depende de la naturaleza del ambiente .por ende, aunque la predisposición para la esquizofrenia está presente desde el nacimiento, por lo general el trastorno no se muestra hasta la adolescencia, si es que lo hace.
Crecimiento y Cambio Prenatal.
Fertilización: el momento de la concepción.
Cuando la mayoría de nosotros piensa en los hechos de la vida, tendemos a enfocarnos en los eventos que causan una célula espermática masculina empiece su travesía hacia el ovulo femenino. Pero el acto sexual que provoca en potencial para la concepción en tanto la consecuencia como el inicio de una larga cadena de sucesos que pretenden y siguen a la fertilización o concepción: la unión del espermatozoide y el ovulo para crear el cigoto unicelular a partir del cual comienza nuestra vida.
Tanto el espermatozoide del ovulo del hombre como el ovulo de la mujer llegan con una historia propia.
Las etapas del desarrollo prenatal.
El periodo prenatal consta de tres fases: las etapas germinal, embrionaria y fetal.
La etapa germinal: de la realización a dos semanas.
La etapa germinal es la primera y más corta, se caracteriza por la metódica subdivisión celular y por la fijación a la pared del ùtero.tres días después de la fertilización, el cigoto consta de 32 células, un número que se duplica al día siguiente. En una semana, el cigoto se ha multiplicado hasta 100 a 15º células.
Las células se vuelven más especializadas, algunas forman una capa protectora alrededor del cigoto.
Etapa embrionaria: de la semana 2 a la semana 8.
Para el final del periodo germinal, justo dos semanas después de la concepción el nuevo ser está firmemente asegurado a la pared del útero de la madre. En este momento se denomina embrión. La etapa embrionaria es el periodo de la segunda a la octava semana después de la fertilización .uno de los puntos más destacados de esta etapa es el desarrollo de los principales órganos y de la anatomía básica. Al principio de la etapa embrionaria, el niño en desarrollo tiene tres capas distintas.
Ectodermo: piel, órganos sensoriales, cerebro, medula espinal.
Endodermo: sistema dijestivo,hígado,sistema respiratorio
Mesodermo: músculos, sangre, sistema circulatorio. A las 8 semanas el embrión alcanza 25.4 milímetros de grande.
Etapa fetal: de la semana 8 al nacimiento.
No es sino hasta el periodo final del desarrollo prenatal, la etapa fetal, que puede reconocerse con facilidad al bebe en desarrollo.
La etapa fetal aparece aproximadamente ocho semanas después de la concepción y continúa hasta el nacimiento. La etapa empieza formalmente cuando ha ocurrido la diferenciación de los órganos principales.
Él bebe en desarrollo que ahora se llama feto, sufre un cambio sorprendente rápido durante la etapa fetal. Por ejemplo, aumenta su tamaño unas 20 veces y sus proporciones cambian de manera considerable. A los dos meses, alrededor de la mitad del feto corresponde a lo que será su cabeza; a los cinco meses la cabeza la cabeza representa algo más de una cuarta parte de su tamaño total
Problemas en el embarazo.
Para algunas parejas, la concepción presenta un desafío importante .consideremos algunos de los retos físicos y éticos que se relacionan con el embarazo.
Infertilidad. Un 15 por ciento de las parejas sufren de infertilidad, la capacidad de concebir tras 12 a 18 meses de intentarlo. La infertilidad tiene una correlación negativa con la edad. Entre mayor sean los padres, más probable es que ocurra la incapacidad.
En los hombres, la infertilidad suele ser resultado de la producción de muy pocos espermatozoides. La infertilidad también aumenta por el uso de dro gas ilícitas o de cigarrillos y por episodios previos de enfermedades de transmisión sexual. En el caso de las mujeres, la causa más común de infertilidad la incapacidad para liberar un ovulo por medio de la ovulación.
Esto pudo deberse a un desequilibrio hormonal, una lesión en las trompas de Falopio o en el útero, estrés, o abuso de alcohol o drogas.
Existen varios tratamientos para la infertilidad. Algunos problemas deben corregirse mediante el uso de medicamentos o de cirugía .otra opción es la inseminación artificial, un procedimiento ene le cual un médico coloca directamente el esperma del hombre en la vagina de la mujer .En algunas ocasiones, el esposo de la mujer proporciona el esperma, mientras que en otras en un donador anónimo de un banco de esperma.
En otros casos, la fertilización tiene lugar fuera del cuerpo de la mujer. La fertilización in vitro (FIV) es un procedimiento en el cual se extraen óvulos de los ovarios de la mujer y se usa el esperma del hombre para fertilizar los óvulos en el laboratorio.
El óvulo fertilizado se implanta luego en el útero de la mujer.
Fertilización in vitro
Caracteres hereditarios de los seres humanos
Imagen genética, es el estudio de la herencia y de cómo los rasgos pasan a los padres a hijos. Los genes están contenidos en los cromosomas que se encuentran en el óvulo y el espermatozoide.
Fenilquetonuria (PKU)
La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente.
Una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de Alimentos que contengan este aminoácido a tiempo.
caso de una niña con Síndrome de Down
Soy una mujer de 43 años. A los 42 años me quedé embarazada de mi quinto hijo. El ginecólogo que me atendía pertenecía a la Seguridad Social. El embarazo se desarrollaba normalmente y yo me encontraba muy bien. Llegó entonces el momento de hacerme una amniocentesis, prueba preceptiva para todas las mujeres de mi edad que se quedan embarazadas.
Supe que algo no iba bien cuando, en vez de darme los resultados mi propio ginecólogo, tuve que acudir al hospital de la Seguridad Social que había hecho la prueba.
Cuando llegué al despacho del médico analista, me comunicaron que mi hijo iba a tener el Síndrome de Down y acto seguido me presentaron todos los papeles autorizando que se me practicara el aborto y ¡estaban todos ya preparados y rellenados! Sólo faltaba que estampase mi firma y habría pasado inmediatamente a una sala ya preparada para practicarme el aborto. No me dieron mucho tiempo para pensarlo, pero después de un momento de confusión, me salvó mi hondo instinto de madre y mi madurez. ¡Por Dios! La criatura que yo llevaba era mi hijo, vivía y me daba patadas. ¿¡Cómo iba a matarlo!?
Rechacé, por supuesto, la “invitación” a abortar y seguí adelante con mi embarazo. Tuve que cambiar de ginecólogo, porque el que me había tratado hasta entonces me consideraba una insensata, y me lo hizo saber así.
No recibí ayuda alguna de la Seguridad Social, salvo llevar mi embarazo a término, nada más. Tampoco me dieron ningún tipo de información sobre el Síndrome de Down ni formación para saber cómo cuidar de mi hijo cuando naciera. Todo lo que aprendí y toda la ayuda que tuve, la recibí de una estupenda organización privada que me abrió un mundo nuevo y me enseñó a no tener miedo de lo que iba a vivir a partir del momento en que naciera mi hijo.
Quiero recalcarles que soy ¡MUY FELIZ! Jamás me he arrepentido de haber tenido a mi hijo. Nos ha dado y nos está dando a toda nuestra familia un amor que nunca habíamos experimentado hasta ahora.
Anatomía de los órganos sexuales
ETAPA GERMINAL
ETAPA EMBRIONARIA
ETAPA FETAL
Proporciones del cuerpo
Glenda y yo somos pareja desde hace 4 años, inicialmente nuestra relación no parecía en terminar en matrimonio, pero al cabo de un tiempo la compatibilidad entre ambos hizo que llegáramos a tener una relación formal.
Cuando teníamos 3 años de nuestra relación nos dimos cuenta de que no podíamos tener hijos de forma natural, fue un golpe fuerte para ambos ya que no habíamos pensado que nuestro problema fuera serio y que necesitaríamos ayuda médica para lograr tener un hijo.
Jamás olvidaré cuando ella me dijo que no podíamos tener hijos, lloramos amargamente, sinceramente fue uno de nuestros días más frustrantes.
A raíz de tal situación ambos buscamos ayuda médica, como pareja investigamos con nuestras amistades donde podíamos avocarnos, fuimos a varios lugares y nos frustró el hecho de que las respuestas que recibíamos no cumplían nuestras expectativas.
Finalmente por medio de una amiga de mí esposa llegamos donde el Doctor Sergio especialista en el Medical Center y él nos transmitió esa confianza que ambos necesitábamos, no nos ofreció el cielo y la tierra, pero si una posibilidad real de que Glenda quedara embarazada.
Para dicha de ambos , estamos esperando un hermosos varón y en este momento estamos pasando momentos especiales que no habíamos vivido , sentir sus movimientos , ver su desarrollo en el vientre de mí Glenda en estos 8 meses , escogerle su ropita, y tantas cosas más que hemos disfrutado juntos.
Finalmente Glenda y Yo estamos agradecidos con el Dr. Sergio porque el no sólo nos ayudó profesionalmente en nuestro caso sino que nos trasmitió ese optimismo que solo tienen aquellas personas que poseen vocación.
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